发育与疾病相关基因教育部重点实验室是在原铁道部分子生物学部级重点开放实验室、东南大学遗传学研究中心的基础上建立起来的。原南京铁道医学院遗传学学科是国务院首批硕士学位授予点，1987年成为铁道部医学遗传学重点学科，是铁道部唯一一个与生命科学相关的重点学科。1996年本学科所在的实验室经铁道部批准为部级分子生物学开放实验室(实验室主任杨焕明教授，学术委员会主任卢圣栋教授)。2000年4月，原南京铁道医学院并入东南大学，本学科及实验室在学校集成创新、择优扶强的学科建设思想的指导下，加强医工结合，整合优势资源，积极培育新的学科生长点，得到了更快地发展。2000年被国务院学位委员会批准为遗传学博士学位授予点。2001年获准建立江苏省“基因诊断与基因治疗”医学重点实验室，同年成为国际“HLA表达与肿瘤”参照实验室，遗传学学科成为教育部“长江学者奖励计划”特聘教授设岗学科，2002年成为江苏省高等学校“十五”重点学科；同年发起成立了“江苏省发育生物学学会”。2003年实验室获教育部批准建设“发育与疾病相关基因”重点实验室，2005年通过教育部组织的专家组验收，2010年、2016年两次通过教育组织的专家组评估。

  本实验室主要承担生物学、基础医学一级学科博士点、一级学科硕士点的研究生培养任务，也是生物科学和生物工程本科专业的主要培养单位。本实验室现有全职教师56名，其中教授22名，副教授13名，中、初级科技人员21名。全职人员中现有教育部“长江学者奖励计划”特聘教授2名、 青年学者1名、国家杰出青年基金获得者5名、“百千万人才工程”一层次人才1名、中组部“****”青年人才6名、国家自然科学基金委优秀青年基金获得者3名、教育部跨世纪和新世纪人才2名、科技部中青年科技创新领军人才2名，江苏省333中青年科技领军人才3名、江苏省特聘教授4名、江苏省杰出青年基金获得者5名、江苏省优秀青年基金获得者3名、江苏省双创人才7名。拥有生物学一级学科硕士点、博士点和博士后工作站。本学科自1981年被授予硕士点以来已培养硕士、博士生515名，其中江苏省优秀博士学位论文获得者2名，江苏省优秀硕士学位论文获得者3名。毕业于本学科点的杨焕明、贺林教授已成为国内外知名的遗传学家，中国科学院院士。数十名毕业生成为国内、外相关实验室的骨干或主任。

  实验室发展的长期目标是：1、阐明特定组织器官发育的基本规律与调节机制（国际前沿）；2、为相关疾病的诊、治、防提供科学依据和手段（人民健康）。目前已形成了由22个研究组组成的神经发育与功能的调控机制、干细胞的基础及应用、发育疾病的遗传调控与临床转化研究等三个稳定、关联和互补的研究方向。用酵母、粘细菌、线虫、果蝇、小鼠、大鼠等不同进化层次的模式生物以及临床标本，研究神经系统发育和人类认知疾病的遗传基础与分子机制；从遗传和表观遗传的角度，探索细胞分化、发育与肿瘤发生过程中基因调控的规律。针对上述目标，实验室成员先后领衔承担科技部973、863、重点研发项目和重大研究计划项目5项，作为课题组长承担课题10余项，作为主持人承担国家自然科学基金委重点项目12项。这系列研究工作已形成了明显的优势与特色。

  在新的历史时期，本实验室在教育部、江苏省教育厅、国家科技部、国家自然科学基金委、东南大学的领导和支持下，以“四个面向”为指引，按照生命科学发展的趋势，以“发育与疾病”为主线，以“神经等系统疾病”为主攻领域，以“模式生物和临床病人标本”为研究主体，以“转化医学(Translational Medicine)”为中、长期目标，在“分子－细胞－整体动物”不同层面开展研究，积极推动东南大学生命科学与医学的发展，加强生命科学与临床医学的有机结合，实验室研究工作与国家战略、经济发展相结合，把实验室建设成为“高水平人才聚集的高地，一流科学成果产生的高地，创新性人才培养的高地。