2011年1月12日，Journal of Neuroscience以编者导读的形式发表了“发育与疾病相关基因”教育部重点实验室孙明宽博士等的研究工作 (Neuroligin2 Is Required for Synapse Development and Function at the Drosophila Neuromuscular Junction. Journal of Neuroscience, 2011, 31(2):687-699)。
家系分析和全基因组关联研究表明Neuroligin和Neurexin基因突变与儿童孤独症、精神分裂症等认知障碍的形成相关，但是它们是怎样导致儿童孤独症的机制还不清楚。该项研究工作，采用果蝇作为模式生物对Neuroligin功能进行研究，发现果蝇Neuroligin2在胚胎和幼虫的中枢神经系统以及幼虫的神经肌肉接头部位存在较强的表达，提示其可能在高级神经活动中发挥作用；进一步研究发现了突变体果蝇运动行为缺陷和突触传递异常；神经肌肉接头生长缺陷，每个突触活性位点出现分化异常，突触后功能性受体的平衡遭到破坏；Neuroligin2和Neurexin双突变导致更严重的表型。这些结果表明Neuroligin2和Neurexin参与突触的发育和突触功能的发挥。
孤独症是一种严重的神经和精神发育障碍，一般在3 岁之前发病。主要特征表现为社会交往障碍、语言交流技巧障碍，以及重复刻板的行为和狭窄的兴趣。该研究工作阐明了孤独症重要的致病基因Neuroligin和Neurexin参与突触的发育与分化，为进一步探讨孤独症发病的分子机制提供了重要线索，并可能为筛选相应的药物提供较简单的模式系统。
