Lancet学术通讯|柴人杰/曾凡钢/徐磊/齐洁玉首次报道了OTOF基因疗法在成年DFNB9耳聋患者中的临床试验结果
2025年03月07日,东南大学柴人杰教授,美国工程院院士加州大学欧文分校曾凡钢教授,山东省第二人民医院徐磊教授,北京理工大学齐洁玉副教授联合在国际顶级医学期刊《柳叶刀》(The Lancet,影响因子:98.4)发表题为《OTOF-Related Gene Therapy: A New Way but a Long Road Ahead》的学术通讯,首次报道了全球首例成年DFNB9患者(23.9岁)的临床治疗结果,扩展了该疗法的可受益人群年龄范围,同时总结了针对OTOF基因突变导致遗传性耳聋(DFNB9)的基因治疗临床进展,并深入探讨了其技术挑战与未来方向。据悉,这是东南大学首次以第一单位和最后通讯单位在Lancet正刊发表论文。OTOF基因突变是导致常染色体隐性遗传性耳聋9型(DFNB9)的核心病因,患者因内耳毛细胞突触囊泡功能缺陷而丧失听力。人工耳蜗是重度DFNB9患者的主要治疗方法,虽能部分恢复听觉,但存在音质失真、噪声环境识别困难等局限。OTOF基因疗法则直击疾病根源——通过腺相关病毒(AAV)载体将功能性OTOF基因精准递送至耳蜗内毛细胞,修复突触传递功能。2023年6月,