儿童孤独症关联基因Neurexin介导视黄醛转运

发布者:系统管理员发布时间:2013-02-01浏览次数:2396

   
2013年1月23日,国际顶级神经科学领域杂志Neuron发表了“发育与疾病相关基因”教育部重点实验室博士研究生田垚等的研究工作(Neurexin Regulates Visual Function via Mediating Retinoid Transport to Promote Rhodopsin Maturation http://dx.doi.org/10.1016/j.neuron.2012.11.012)
儿童孤独症谱系障碍(autism spectrum disorders),简称儿童孤独症,是一类临床表现多样的神经发育疾病,其发病率约为0.1-0.2%。儿童孤独症的临床表现为三大特征:社会交往障碍、语音交流障碍和重复呆板行为。除此以外,儿童孤独症偶尔还伴随着其他一些障碍,例如智力低下、癫痫发作、慢性便秘、睡眠障碍、感知觉异常、异食癖、肌张力低下、过敏/免疫系统问题、疼痛等。儿童孤独症主要由包括遗传因素、环境因素等作用导致脑发育异常所致。
遗传关联分析显示细胞粘附分子neurexin基因突变和儿童孤独症发病密切相关,但该基因如何影响儿童孤独症的发生以及它的生物学功能还不完全清楚。该研究工作以果蝇为模式生物对果蝇Neurexin(DNrx)的功能进行了研究。该研究首先发现DNrx缺失会导致视觉功能严重下降,并揭示该缺陷是由于感光受体(rhodopsin)成熟的所障碍导致的。研究进一步阐明了DNrx通过稳定载脂蛋白(ApoLI&II)进而介导视黄醛在色素细胞与感光细胞间的转运来调控rhodopsin成熟的分子机制。这些结果发现了Neurexin具有不依赖于突触的新功能,对阐明儿童孤独症的发病机制及相应治疗潜在意义。