2015年7月29日，国际知名遗传学杂志Human Molecular Genetics (HMG)正式发表了博士研究生完迪迪和张子超副研究员合作完成的研究工作(X chromosome-linked intellectual disability protein PQBP1 associates with and regulates the translation of specific mRNAs. Wan D, Zhang ZC, Zhang X, Li Q, Han J. Hum. Mol. Genet. 2015, 24(16): 4599-614)。该研究工作由韩俊海教授指导完成。
Renpenning综合征是一种X染色体连锁的智力发育障碍，主要由多聚谷氨酰胺结合蛋白1( Polyglutamine binding protein 1,PQBP1)基因突变而致。PQBP1主要定位于细胞核中，但在细胞质中也有分布。PQBP1在细胞核中主要参与了mRNA的剪切过程，但在细胞质中功能一直不清楚。该研究工作以果蝇和细胞为模型，解析了PQBP1在细胞质中的功能及其作用机制。该研究揭示果蝇PQBP1通过介导膜蛋白Chaoptin的表达进而影响感光细胞的发育，研究阐明胞质中的PQBP1主要分布在含有mRNPs、40S、60S核糖体亚基和80S单体核糖体的组份中，并负责靶mRNA从mRNP复合体向翻译核糖体的转运。研究同时还实验证实哺乳动物细胞质中的PQBP1具有同样的功能。
该研究工作阐明了PQBP1作为mRNP参与蛋白质翻译过程从而影响神经发育的分子机制，揭示了PQBP1在细胞质中的分子功能，为揭示Renpenning综合征的致病机制提供新的线索。
