2017年6月，国际知名学术期刊Journal of Molecular Cell Biology正式发表了 “发育与疾病相关基因”教育部重点实验室谢维课题组博士研究生屠仁军等的研究工作(Proteolytic cleavage is required for functional neuroligin 2 maturation and trafficking in Drosophila. R Tu, J Qian, M Rui, N Tao, M Sun, Y Zhuang, H Lv, J Han, M Li and W Xie. J Mol Cell Biol (2017) 9 (3): 231-242. DOI: https://doi.org/10.1093/jmcb/mjx015)。
神经细胞粘附分子Neuroligins 在突触发育以及功能中发挥重要的作用，其突变和自闭症的发生关联。屠仁军等以果蝇为模式动物，研究自闭症相关neuroligin突变对其在体功能的影响。研究发现，果蝇Neuroligin2 蛋白在体内、体外都能被剪切，该过程发生在内质网中。与自闭症关联的neuroligin同源基因的点突变会引起一个保守的氨基酸残基的改变，进而导致果蝇Neuroligin2不能被剪切，与内质网蛋白BiP相互作用而滞留在内质网中；突变的果蝇Neuroligin2不能转运到突触的膜上，导致突触发育与功能缺陷。这项研究不仅揭示了Neuroligins 蛋白剪切的异常可能是孤独症的潜在致病机制之一，而且阐明了Neuroligin2剪切之后不同片段可能发挥不同的作用，为进一步探究Neuroligins 与儿童孤独症发生的具体机制提供研究基础和模型。
