2023年3月21日，国际知名学术期刊Cell Reports在线发表了东南大学生命科学与技术学院“发育与疾病相关基因”教育部重点实验室韩俊海教授团队的研究工作：PQBP1 regulates striatum development through balancing striatal progenitor proliferation and differentiation.
Renpenning综合征是一类X染色体连锁的智力发育迟滞疾病，由多聚谷氨酰胺结合蛋白1（Ployglutamine-binding protein 1,PQBP1）基因突变所导致。Renpenning综合征患者表现出小颅畸形症状，暗示PQBP1基因突变会导致大脑发育异常，但其中的调控机制尚不完全清楚。大脑发育主要分为背侧端脑发育和腹侧端脑发育。此项研究主要以纹状体发育为例，探究PQBP1在腹侧端脑发育过程中的作用及其机制。研究发现纹状体前体细胞中敲除PQBP1导致纹状体前体细胞增殖下降，分化增加，进而引起纹状体发育缺陷。RNA深度测序结果揭示PQBP1通过促进Numb pre-mRNA的9号外显子保留，进而促进纹状体前体细胞的自我增殖。当在纹状体前体细胞中敲除Pqbp1，则促进Numb pre-mRNA的9号外显子去除，进而抑制纹状体前体细胞增殖，增加分化。该研究工作详细探究了X染色体连锁的智力障碍相关因子PQBP1调控纹状体发育的机制，为阐明Renpenning综合征的致病机理提供新的理论基础。
该项研究工作模式图
东南大学生命科学与技术学院的韩俊海教授和张子超教授为该论文的通讯作者；博士生刘文华、谢浩博士和刘娴博士后为该论文的共同第一作者。该研究工作得到了国家自然科学基金重点项目和2030科技创新重大项目等项目的资助。（生科院）
