报告时间：2024年12月17日星期二下午15:00-16:00
地点：四牌楼校区大礼堂二楼报告厅
报告人：复旦大学医学遗传研究院 马竞研究员
主持人：罗卓娟教授
讲座简介：
黏连蛋白（Cohesin）是一种环状蛋白复合物，主要通过介导姐妹染色单体的内聚作用参与细胞有丝分裂。同时，Cohesin还通过影响染色质的空间构象来调控基因的表达。德朗热综合征（Cornelia de Lange Syndrome，CdLS）是由Cohesin及其辅因子编码基因突变引起的先天性发育异常性疾病，通常伴随多种器官畸形，包括先天性心脏病（congenital heart disease，CHD）。然而，Cohesin缺陷导致CHD的具体机制仍不完全明了。我们首次报道了Cohesin的重要组成成分——染色质维护蛋白3（structural maintenance of chromosomes 3，SMC3）编码基因变异与孤立性CHD的发生相关。研究表明，SMC3通过介导心脏特异性超增强子与启动子之间的相互作用，调控心肌细胞中超增强子相关基因的表达，从而参与心脏发育，特别是流出道的发育。这一发现不仅有助于深化我们对心脏发育分子机制的理解，还揭示了孤立性CHD的新发病机制。SMC3变异与CHD的关联拓展了CHD的基因检测范围，为CHD的预防和治疗提供了理论依据。
