染色体非整倍体与诸多人类疾病密切相关，其中胚胎染色体非整倍性是人类不孕、流产以及先天性出生缺陷的首要“元凶”，而这一问题主要根源在于卵母细胞。据研究表明，约20% - 40% 的人类女性卵母细胞呈现非整倍体状态。纺锤体在细胞分裂过程中对染色体分离起着至关重要的作用，而卵母细胞纺锤体容易受到多种因素的干扰。2025年1月16日，东南大学生命科学与技术学院林承棋、罗卓娟教授团队联合多家研究机构在Nature Structural Molecular Biology杂志上发表题为Maternal ELL3 loss-of-function leads to oocyte aneuploidy and early miscarriage的研究长文。该研究首次发现ELL3基因在反复流产患者中存在高频突变；ELL3突变会诱发胚胎非整倍体、流产，为反复流产的产前分子筛查提供了至关重要的依据和靶点。转录延伸因子ELL3 是RNA Pol II 延伸因子ELL 家族的成员，在胚胎干细胞中，ELL3 与增强子结合，介导RNA Pol II在发育调节基因启动子近端结合，调控干细胞谱系分化。2023年8月，